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Pas de Modification 2.0 France (CC BY-NC-ND 2.0) 

 

 

 

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VALENTIN 

(CC BY-NC-ND 2.0) 

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   INSTITUT DES SCIENCES ET TECHNIQUEDE LA READAPTATION 

 

     

                                   Directeur Professeur Yves MATILLON 

 

 

 

                       PRISE EN CHARGE ORTHOPTIQUE DANS LE CADRE 

                                 

D’UN S’YNDROME D’USHER DE TYPE 1 

 

DIPLOME UNIVERSITAIRE DE BASSE VISION  

 

                                                                 Par  

                                                      VALENTIN Elodie 

 

 

                                                                          

 

Professeur Philippe DENIS                                                        LYON , le 23 mai 2014 
Responsable de l’Enseignement                                                    
Madame Claudine CHAMBARD                                                  N° 100 
Directrice des Etudes 
 

 

VALENTIN 

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Introduction 

 

            

Une  des  premières  descriptions  du  syndrome  d’USHER  a  été 

établie par le Dr Albrecht von Graefe qui a identifié cette maladie au sein 
de  la  communauté  juive  à  Berlin  en  1858.  Cette  affection  a  été  par  la 
suite  désignée  sous  le  nom  du  Dr  Charles  Usher,  un  ophtalmologiste 
écossais  qui  a  décrit  en  1914  la  transmission  héréditaire  de  cette 
maladie chez  19 patients sur 64 atteints de rétinite pigmentaire. 

           Le  syndrome  de  Usher  est  une  maladie  génétique  qui  se 

transmet  comme  une  affection  autosomique  récessive.  Il  constitue  une 
entité hétérogène au plan clinique et génétique. Bien que la maladie soit 
définie  par  une  surdité  bilatérale  congénitale  (surdités  de  perception 
liées à l’oreille profonde) et non de transmission liées à l’oreille externe 
ou moyenne) 

et le développement ultérieur d’une perte du champ visuel 

du  à  une  rétinite  pigmentaire  (RP),  les  symptômes  varient  d’une 
personne  à  l’autre et  évoluent  à  des vitesses  différentes.  L’équilibre  du 
patient  peut  aussi  être  touché  car  dans  certains  cas  par  des  troubles 
vestibulaires peuvent également etre présent.  

            

C’est la première cause de surdité associée à une cécité chez 

l’homme. On parle de « surdicécités », c’est-à-dire que l’impact des deux 
déficiences  s’en  trouve  intensifié  ou  multiplié.  (1+1=4),  La  surdicécité 
doit en effet être considérée comme « un handicap unique qui ne doit 
pas  être  confondu  avec  d’autres  handicaps  tels  que  la  surdité,    la 
malvoyance 

…»  et  « L’association  des  2  handicaps  engendre  une 

situation  plus  complexe  que  la  simple  addition  de  ces  2 
handicaps »  

                Il  existe  plusieurs  types  de  syndrome  de  Usher qui  sont 

classés  en  fonction  du  degré  de  surdité  et  l’âge  de  début  de  la  rétinite 
pigmentaire.  Dans  ce  mémoire  nous  allons  nous  intéresser  au  cas  du 
type 1, il touche environ 1 individu sur 25000 et il représente environ 6 % 
des surdités congénitales.  

 

 

 

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     I -  

Qu’est-ce que le syndrome d’Usher?

 

 

1) Généralité 

 

a)  Epidémiologie 

 

        

Le syndrome d’Usher touche de nombreux groupes ethniques et 

a  un  taux  de  prévalence  d’environ  1  sur  20  000  dans  la  population 
caucasienne.  Il  serait  responsable  de  3-6%  de  toutes  les  surdités  de 
l’enfant et d’environ 50% des associations surdité-cécité de l’adulte. 

       
        

Le taux de prévalence du syndrome d’Usher chez les personnes 

de descendance scandinave a été estimé à environ 1 / 29 000.  

        

Les  types  1  et  2  du  syndrome  d’Usher  sont  les  formes  les  plus 

fréquemment  observées.  Ces  deux  formes  représentent  à  elles  deux 
environ 90-

95% de tous les cas. USH 1B est la forme de type 1 d’USH la 

plus fréquente et représente plus de 40% de tous les cas observés,        

         

Dans la plupart des populations, le type 3 ne représente qu’une 

très faible proportion des cas de syndrome d’Usher (seulement 1 à 6% 
de la totalité des cas de syndrome d’Usher).  

 

 

b)  Etiologie 

 

             Le  premier  gène  causal 

pour  le  syndrome  d’Usher  a  été 

découvert en 1995. Actuellement, plus de 150 mutations pathogènes ont 
été identifiées pour les formes moléculaires les plus fréquentes, USH1B 
et USH2A. Pour tous les gènes impliqués dans l’étiologie du syndrome 
d’Usher, les mutations à l’origine de la maladie peuvent correspondre à 
des mutations faux sens, non sens, avec décalage du cadre de lecture, 
sur les sites d’épissage tout autant que des délétions distribuées sur la 
quasi-totalité des exons. 

 

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              Le  type  1  du 

syndrome  d’Usher  est  hétérogène  au  plan 

génétique. Sur la base des mutations de gènes sur cinq différents loci, il 
se  sous-divise  en  USH1B  (OMIM  276900),  USH1C  (OMIM  276904), 
USH1D  (OMIM  601067),  USH1F  (OMIM  602083)  et  USH1G  (OMIM 
606943)  (Voir  Tableau  1).  Deux  autres  loci  associés  au  syndrome 
d’Usher de type 1 ont été localisés sur la région 21q21 (USH1E, OMIM 
602097)  et  15q22-q23  (USH1H,  OMIM  612632).  Le  locus  USH1A 
n’existe pas; c’est en faite une mutation de MYO7A (USH1B). 

        Le  type  2  du  syndrome 

d’Usher  est  aussi  divisé  en  sous-types: 

USH2A (OMIM 276901), USH2B (il a été montré récemment que le locus 
USH2B  sur  la  région  chromosomique  3p23-

24.2  n’existe  pas),  USH2C 

(OMIM  605472,  anciennement  USH2B),  and  USH2D  (OMIM611383), 
(Voir  Tableau  1).  Les  mutations  de  USH2A  (USH2A),  GPR98/VLGR1 
(USH2C) et WHRN (USH2D) représentent respectivement environ 80%, 
15% et 5% des cas d’USH2.  

         L

e type 3 du syndrome d’Usher basé sur des mutations dans au 

moins deux loci  (OMIM 276902), mais USH3A est le seul gène identifié 
jusqu’à présent. 

 

c)  Transmission 

 

         

Le syndrome d’Usher est transmis selon un mode autosomique 

récessif.  Les  parents  de  l’enfant  malade  portent  chacun  une  copie  du 
gène  muté,  mais  ils  sont  typiquement  asymptomatiques.  Pour  chaque 
grossesse  ultérieure,  le  risque  que  l’enfant  à  naître  soit  malade  est  de 
25%, le risque qu’un enfant non malade soit porteur d’une copie du gène 
muté est de 50% et il y a 25% de chance pour qu’un enfant non touché 
ne soit pas porteur de la mutation. 

  

          Au  plan  clinique,  il  est envisageable  de  pratiquer un  test  prénatal 
pour les grossesses à risque élevé dans certaines formes du syndrome 
d’Usher,  à  condition  d’avoir  identifié  les  mutations  causales  de  la 
maladie dans la famille. Il conviendrait d’évaluer la fonction auditive des 
membres  de  la  fratrie  à  risque  le  plus  vite  possible  après  la  naissance. 

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Le  conseil  génétique  va  permettre  aux  parents  de  prévoir  les  besoins 
éducationnels  et  sociétaux  de  l’enfant  atteint  du  syndrome  d’Usher  en 
fonction du n

iveau d’atteinte de l’audition et de l’évolutivité de la perte de 

vision,  et  de  focaliser  sur  les  besoins  futurs  de  l’enfant  en  termes  de 
compétences en communication. 
 
 

2)  Les differents types de USHER 

 

a) 

Le type 1 du syndrome d’Usher 

 

        

Le  type  1  du  syndrome  d’Usher  est  la  forme  la  plus  grave  de  la 

maladie  ;  cette  forme  congénitale  se  caractérise  par  une  atteinte 
neurosensorielle bilatérale avec une perte d’audition sévère à profonde.  

        Comme  les  malades  souffrent  typiquement  de  surdité  profonde 

dès  la  naissance,  ils  ne  font  pas  l’apprentissage  du  langage  à  moins 
d’avoir été appareillés avec un implant cochléaire. Dans certains cas, la 
perte de l’audition devient profonde et sévère durant la première année. 
Une aréflexie vestibulair

e touchant les fonctions d’équilibre est observée 

et conduit à un retard du développement moteur. Ces enfants tiennent la 
position  assise  plus  tard  que  la  normale  et  ne  commencent 
généralement  à  marcher  que  tardivement,  environ  à 

l’âge  de  24  mois. 

Les  enfants  plus  âgés  sont  souvent  victimes  de  traumatismes 
accidentels  secondaires  à  des  troubles  de  l’équilibre  ou  ils  présentent 
des difficultés à pratiquer des activités ou des sports nécessitant un bon 
sens de l’équilibre.  

           La perte progressive de vision secondaire à la RP se manifeste 

dans l’enfance, presque toujours vers l’âge de 10 ans. Cependant, chez 
les enfants âgés de plus de 4 ans qui présentent l’association altération 
bilatérale de l’audition et déficit vestibulaire, l’électrorétinogramme (ERG) 
peut révéler des anomalies de la vision et constitue un outil de dépistage 
utile pour le diagnostic précoce du syndrome d’Usher. Le déficit visuel se 
traduit  par  des  troubles  de  la  vision  nocturne  et  un  rétrécissement 
progressif du champ visuel (voir le chapitre sur la rétinite pigmentaire). A 
l’âge  de  30-40  ans,  les  malades  atteints  d’USH1  ont  généralement  un 

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champ  visuel  de  5-10  degrés  ou  moins.  Cependant,  les  patients 
“typiques”  atteints  de  la  forme  USH1  ne  deviennent  généralement  pas 
aveugles.  Ils  peuvent  présenter  ultérieurement  une  cataracte  et  un 
oedème maculaire.  

         Les  caractéristiques  histopathologiques  du  type  1  du  syndrome 

d’Usher  incluent  une  dégénérescence  de  l’organe  de  Corti  et  du  nerf 
cochléaire,  une  diminution  du  nombre  de  cellules  ganglionnaires 
cochléaires, et parfois une dégénérescence du nerf vestibulaire inférieur. 
Les  sous-cl

assifications  autres  du  syndrome  d’Usher  de  type  1  sont 

basées sur des critères génétiques et certaines variations cliniques, par 
exemple  certains  patients  atteints  d’USH1  présentent  une  atteinte  du 
système  vestibulaire  moins  sévère.  Le  syndrome  d’Usher  de  type  1 
inclue  les  formes  génétiques  suivantes:  USH1B,  USH1C,  USH1D, 
USH1E,USH1F,USH1G,USH1H (Voir Tableau 1).  

 

b)  Le type 2 du syndrome 

d’Usher 

 

            

Le type 2 du syndrome d’Usher correspond au sous-type le plus 

fréquemment  observé  et  correspond  généralement  à  une  forme  moins 
grave.  Cette  forme  congénitale  se  caractérise  par  une  atteinte 
neurosensorielle bilatérale avec une perte d’audition qui touche de façon 
prédominante les hautes fréquences (perte d

’audition légère à modérée 

dans  les  basses  fréquences  et  sévère  à  profonde  dans  les  hautes 
fréquences).  

 
            La  perception  de  la  parole  peut  diminuer  avec  le  temps  et  la 

perte 

de  l’audition  peut  alors  sembler  évolutive,  avec  une  pente  (« 

sloping  »)  caractéristique  à  l’audiogramme.  L’importance  de  la  perte 
auditive peut significativement varier au sein d’une même famille atteinte 
selon la personne. Des variations subtiles du phénotype auditif du type 2 
d’USH  ont  été  rapportées,  généralement  en  rapport  avec  le  niveau 
d’atteinte  de  l’audition.  On  considère  que  la  baisse  de  l’audition  est 
stable  et  non  évolutive  ou  alors  que  l’audition  baisse  beaucoup  moins 
vite  que  ce  qui  est  décri

t  pour  le  type  3  d’USH.  La  plupart  des  enfants 

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présentant  un  USH  de  type  2  ont  de  bonnes  capacités  de 
communication à l’oral.  

 
          La  RP  peut  débuter  au  moment  de  la  puberté  ou  après,  avec 

une 

symptomatologie 

typique 

associant 

cécité 

nocturne 

et 

rétrécissement  du  champ  visuel  (vision  en  tunnel)  et  éventuellement 
baisse  de  l’acuité  visuelle  centrale.  La  vitesse  et  le  niveau  de  la  perte 
visuelle  varient  au  sein  d’une  même  famille  selon  l’individu  mais 
l’évolution est généralement plus lente que celle du type 1.  

 
           

Contrairement  aux  autres  formes  du  syndrome  d’Usher,  la 

fonction vestibulaire est normale et les enfants marchent à l’âge normal, 
entre 10 et 14 mois.  

 
            

Des défauts de formation de l’émail dentaire ont été rapportés 

chez 

certains enfants présentant le type 2 d’USH (et des cas isolés chez 

des enfa

nts atteints d’USH de type 1).  

 
             

Le syndrome d’Usher de type 2 inclue les formes génétiques 

suivantes:  USH2A  (à  l’origine  de  plus  de  80%  de  l’ensemble  des  cas 
USH de type 2), USH2C et USH2D (

Voir Tableau 1

). 

 
                

       c)

 

Le type 3 du syndrome d’Usher 

 

                 

Contrairement  aux  autres  formes  du  syndrome  d’Usher, 

l’audition et la fonction vestibulaire sont normales (ou quasi-normales) à 
la naissance dans le type 3 d’USH.  

 
                  

L’atteinte de l’audition débute typiquement durant les deux 

premières  décennies  de  la  vie,  après  le  développement  du  langage  et 
s’aggrave  avec  le  temps  (altération  progressive  de  l’audition).  A  l’âge 
adulte, la plupart des individus touchés présentent une surdité profonde. 

 
                

La  date  d’apparition  de  la  RP  peut  varier,  mais,  dans  la 

plupart  des  cas,  elle  débute  à  la  fin  de  l’enfance  ou  au  début  de  l’âge 
adulte.  Vers  40-50  ans,  ces  patients  sont  généralement  devenus 
aveugles.  La  fonction  vestibulaire  peut  se  détériorer  avec  le  temps  et 

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l’équilibre  peut  être  affecté  chez  environ  la  moitié  des  malades  atteints 
du type 3 d’USH. 

 
                  

Dans  certains  cas,  la  survenue  d’une  cataracte  (décrite 

chez certains patients atteints d’USH1), d’un oedème maculaire ou d’une 
atrophie maculaire centrale aggrave encore la perte de vision. Plusieurs 
études indiquent que le syndrome d’Usher peut aussi être associé avec 
une baisse de l’odorat (baisse des capacités d’identification des odeurs 
rapportée  chez  quelques  patients  atteints  d’USH1  et  d’USH2),  une 
diminution  de  la  motilité  du  sperme,  un  glaucome  pigmentaire,  une 
déficience mentale, une atrophie cérébrale et une ataxie 

 

3) La surdicécité  

 

a)  La surdité 

 

              Il  est  désormais  bien  établi  que  les  cellules  ciliées  et  les 

photorécepteurs,  qui  ont  en  commun  différentes  caractéristiques 
structurales et fonctionnelles, sont les cibles primaires, respectivement à 
l’origine des déficits de l’audition et de la vision.  

 
              

L’atteinte  cochléaire  des  types  1  et  2  du  syndrome  d’Usher 

débute  in  utero,  avant  la  12ème  et  la  25ème  semaine  respectivement 
pour  les  cellules  ciliées  internes  (CCI)  et  les  cellules  ciliées  externes 
(CCE).  A  ce  jour,  l’on  ne  connait  pas  la  pathophysiologie  de  la  forme 
USH3. 

 
               

Le neuroépithélium auditif, appelé l’organe de Corti, est logé 

dans le labyrinthe membraneux (appelé conduit cochléaire). L’organe de 
Corti  contient  deux  types  de  cellules  transductrices  qui  sont  impliquées 
dans le traitement du son par la cochlée:  

 
-  Les  cellules  CCI,  qui  sont  responsables  de  la  libération  des 

neurotransmetteurs  et  sont  considérées  comme  purement  sensorielles, 
et  les  cellules  CCE,  qui  jouent  un  rôle  sensorimoteur  et  sont 
responsables  de  l’amplification  des  vibrations  induites  par  les  sons 
(électromotilité). 

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-  Chaque  CCI  ou  CCE  est  couronnée  par  un  réseau  unique  de 

microvillosités  épaisses  et  rigides  où  s’accumulent  des  centaines  de 
filaments  d’actine  enchevêtrés,  dénommés  stéréocils,  qui  se  projettent 
sur  quelques  micromètres  à  partir  de  la  surface  apicale  et  forment  ce 
que l’on appelle la touffe ciliaire. 

-   La touffe ciliaire est constituée de 20 à 300 stéré

ocils et d’un seul 

cil  authentique,  le  kinocilium  (présent  seulement  de  façon  transitoire 
dans les cellules sensorielles cochléaires pendant le développement).  

-  Les stéréocils des touffes ciliaires des CCE sont organisés en trois 

ou quatre rangées de taille croissante vers le kinocilium, pour donner un 
aspect en escalier en forme de “V” (ou de W), le kinocilium étant situé au 
sommet du V. 

-   Les  touffes  ciliaires  des  CCI  ont  un  profil  plus  plat  et  légèrement 

incurvé.  Le  rôle  des  touffes  ciliaires  est  de  capturer  et  de  convertir  les 
déplacements  nanométriques  des  stéréocils  induits  par  les  ondes 
sonores  en  variations  mesurables  du  potentiel  de  membrane,  ce 
processus  étant  connu  comme  le  phénomène  de  transduction  mécano-
électrique. 

 
       Deux  types  de  liaisons  solidarisent  les  stéréocils  adjacents  dans 

les  touffes  ciliaires  matures  ,  les  connexions  horizontales  de  sommet 
apparaissent  relativement  tard  pendant  le  développement  et  persistent 
jusqu’à l’âge adulte. Les liens transitoires et les connexions de sommet 
jouent un rôle clé dans la cohésion de la touffe ciliaire en croissance et 
mature

 

b) Rétinite pigmentaire 

         Le  terme  rétinite  pigmentaire  (RP)  regroupe  un  ensemble 
hétérogène  d'atteintes  rétiniennes  héréditaires  se  caractérisant  par  une 
dégénérescence bilatérale progressive des photorécepteurs à bâtonnets 
et  à  cônes  qui  conduit  à  une  cécité  nocturne  et  à  une  atteinte 
progressive du champ visuel. 

           La  rétine  est  le  tissu  sensible  à  la  lumière  qui  borde  la  surface 
interne  de  l'œil.  Il  s'agit  d'une  structure  complexe  en  couches,  avec 
plusieurs couches de neurones interconnectés par des synapses (Figure 
1). 

VALENTIN 

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          Les  seuls  neurones  directement  sensibles  à  la  lumière  sont  les 
cellules  photoréceptrices  qui,  grâce  à  une  cascade  de  réactions 
biochimiques, convertissent la lumière en impulsions nerveuses qui sont 
ensuite  traitées  par  la  rétine  et  envoyées  au  cerveau  par  des  fibres 
nerveuses.Il  y  a  principalement  deux  types  de  photorécepteurs  :  les 
bâtonnets et les cônes.  

-  Les photorécepteurs à bâtonnets assurent la détection des mouvements 

et la vision dans des conditions scotopiques (vision nocturne).  

-  Les photorécepteurs à cônes permettent la vision en trichromie et à haut 

niveau  de  contraste  et  fonctionnent  dans  des  conditions  photopiques 
(c'est-à-dire en conditions normales de vision de jour). 

-  Un  troisième  type  de  photorécepteurs  beaucoup  plus  rare,  la  cellule 

ganglionnaire  photosensible,  joue  un  rôle  important  dans  les  réponses 
réflexes en vision de jour avec forte luminosité (cycle nycthéméral). 

         La  couche  nucléaire  externe  de  la  rétine  (formée  par  les  noyaux 
des photorécepteurs à bâtonnets et à cônes) est fortement réduite chez 
les  patients  atteints  de  RP.  La  couche  nucléaire  interne  de  la  rétine 
(formée  par  les  noyaux  des  cellules  amacrines  et  bipolaires  et  des 
neurones  à  cellules  horizontales)  et  la  couche  des  cellules 
ganglionnaires sont relativement préservées jusqu'à un stade avancé de 
la pathologie. Dans la plupart des formes typiques de RP (avec atteinte 
des bâtonnets et des cônes), l'atteinte des bâtonnets est plus importante 
que  celle  des  cônes.  Dans  d'autres  formes  de  RP,  les  lésions  des 
bâtonnets  et  des  cônes  évoluent  parallèlement.  Parfois,  la  disparition 
des  cônes  va  être  plus  rapide  que  celle  des  bâtonnets.  Dans  ce  cas,  il 
s'agit alors d'une dégénérescence cônes-bâtonnets, une forme de RP où 
la  perte  d'acuité  visuelle  et  l'atteinte  de  la  vision  des  couleurs  sont  les 
principaux symptômes au stade précoce de cette affection 

            Le  diagnostic  est  généralement  posé  chez  de  jeunes  adultes 
mais  la  date  de  début  de  la  RP  peut  s'échelonner  de  la  petite  enfance 
jusqu'à  la  trentaine  ou  la  cinquantaine  ;  Une  dégénérescence  des 
photorécepteurs  a  parfois  été  diagnostiquée  aussi  précocement  qu'à 
l'âge  de  six  ans,  même  chez  des  patients  qui  sont  restés 
asymptomatiques jusqu'à l'âge adulte. 

VALENTIN 

(CC BY-NC-ND 2.0) 

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            Nyctalopie  :  Le  premier  symptôme  de  la  RP  est  généralement 
une  cécité  de  nuit,  qui  est  considérée  comme  caractéristique  de  la 
maladie.  Elle  est  généralement  notée  dès  l'enfance.  Les  patients  se 
plaignent  d'un  défaut  d'adaptation  à  l'obscurité  :  ils  rapportent  des 
difficultés  visuelles  en  cas  de  luminosité  faible  (conditions  de  nuit, 
crépuscule  ou  brouillard),  une  tendance  à  trébucher  facilement  ou  à  se 
cogner dans des objets en cas d'éclairage faible. 

             Perte de vision : Le rétrécissement progressif du champ visuel 
(généralement  décrit  dès  l'adolescence)  est  un  autre  symptôme 
caractéristique  de  la  maladie.  Les  déficits  du  champ  visuel  peuvent 
initialement  se  présenter  comme  des  petits  scotomes  asymptomatiques 
qui  vont  évoluer  vers  une  configuration  de  «  tunnel  »  à  un  stade  plus 
avancé. La vitesse de progression est lente mais inexorable. La perte du 
champ  visuel  est  généralement  symétrique  et  progresse  plus  vite  vers 
l'extérieur, avec une évolution plus lente vers le champ central. La forme 
typique  de  RP  bâtonnets-cônes  est  associée  à  une  préservation  de 
l'acuité  visuelle  dans  le  champ  central  jusqu'à  un  stade  avancé  de  la 
maladie.  Dans  certains  cas,  l'atteinte  de  la  vision  centrale  est  plus 
précoce (formes atypiques de RP ou présence de facteurs pathologiques 
associés,  comme  un  œdème  maculaire  ou  une  cataracte).  L'acuité 
visuelle  peut  rester  normale.  Une  gêne  à  la  lecture  ou  des  difficultés 
dans  les  activités  de  la  vie  courante  sont  typiquement  décrites  quand  
l'acuité visuelle tombe en dessous de 0,5 (20/40). 

                Troubles  de  la  vision  des  couleurs  :  Chez  les  patients 
atteints  de  RP  typique  bâtonnets-cônes,  la  vision  des  couleurs  reste 
bonne  jusqu'à  ce  que  la  vision  centrale  soit  touchée  et  égale  ou 
inférieure  à  20/40.  Un  déficit  de  la  fonction  bleu  des  cônes  (tritanopie 
acquise)  est  caractéristique  d'une  forme  avancée  de  RP.  De  légers 
troubles dans l'axe de couleur bleu-jaune sont fréquents mais la plupart 
des patients ne se plaint pas de troubles importants de la perception des 
couleurs. 

                 Photophobie  :  La  photophobie,  sensibilité  anormale  à  la 
lumière,  est  un  signe  fréquent,  principalement  chez  les  patients  atteints 
de RP bâtonnets-cônes, et surtout à un stade avancé de la maladie. 

VALENTIN 

(CC BY-NC-ND 2.0) 

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                 Photopsie : Les patients atteints de RP font état de flashs de 
lumière  (photopsie)  :  ils  les  décrivent  comme  des  petites  lumières 
chatoyantes,  clignotantes  ou  comme  des  grains  de  lumière  grossiers 
scintillants  évocateurs  de  la  symptomatologie  d'une  migraine 
ophtalmique. Mais contrairement à la migraine ophtalmique, la photopsie 
de  la  RP  est  plutôt  continue  qu'épisodique.  La  photopsie  est  un 
symptôme  fréquent  chez  les  patients  atteints  de  RP  bâtonnets-cônes, 
dans  le  champ  de  vision  intermédiaire  entre  la  région  centrale  et 
périphérique,  adjacent  aux  zones  de  scotome.  La  photopsie  peut 
diminuer avec les années car les scotomes augmentent en densité. 

                  Autres manifestations cliniques : On observe fréquemment 
une  forme  de  cataracte  chez  les  patients  atteints  de  RP  (jusqu'à  50  % 
des  adultes  souffrant  de  RP).  La  survenue  d'une  cataracte  est 
typiquement observée entre l'âge de 20 et 39 ans et son taux d'incidence 
augmente avec l'âge. La survenue d'un kératocône est rare mais celui-ci 
peut 

réduire 

l'acuité 

visuelle 

et 

augmenter 

le 

phénomène 

d'éblouissement.  Une  perte  de  sensibilité  au  contraste  et  une  fatigue 
visuelle  sont  fréquemment  décrites.  L'association  à  une  myopie  varie 
selon les différentes sous catégories de RP, avec un taux de prévalence 
plus élevé décrit dans la RP liée à l'X. 

                  

Résultats du fond d'œil : L'aspect du fond d'œil dépend du 

niveau de dégénérescence de la rétine.  

–  Les  premières  modifications  du  fond  d'œil  sont  une  granularité  fine 

comme  de  la  poussière  de  l'épithélium  pigmentaire  de  la  rétine  (EPR), 
associée  à  une  vascularisation  normale  et  à  une  pigmentation  tachetée 
(motif  «  mangé  par  les  mites  »).  Par  contre,  il  peut  n'y  avoir  aucune 
modification visible au fond d'œil au stade initial de la maladie.  

–  Au stade intermédiaire, on observe une perte de l'EPR plus fragmentaire 

en patch et un début de réduction de la vascularisation rétinienne.  

–  Un rétrécissement artériolaire, une pâleur cireuse du disque, un œdème 

maculaire  cystoide  et  des  amas  pigmentaires  en  forme  de  spicules 
osseux  sont  évocateurs  d'une  dégénérescence  de  la  rétine  et  de  l'EPR 
évoluant de longue date dans les formes avancées de RP. 

 

 

VALENTIN 

(CC BY-NC-ND 2.0) 

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        RP syndromique : Environ 20 à 30 % des patients atteints de RP 
présentent  des  symptômes  associés  non  oculaires  qui  peuvent  se 
rapporter  à  plus  de  30  syndromes  différents.  Le  syndrome  d'Usher,  la 
maladie de Refsum, le syndrome de Bassen-Kornzweig, le syndrome de 
Bardet-Biedl  et  la  maladie  de  Batten  font  partie  des  formes 
syndromiques de RP les plus fréquentes.  

c) Trouble vestibulaire 

         Les enfants atteints peuvent mettre plus de temps que les autres à 
apprendre  à  s’asseoir  et  à  marcher.  Ce  retard  est  dû  à  l’atteinte  du 
vestibule,  un  organe,  situé  dans  la  partie  la  plus  profonde  de  l’oreille 
(l’oreille interne), et impliqué dans l’acquisition et le maintien de  
l’équilibre.  

        Ces troubles vestibulaires vont progressivement être compensés 

par le cerveau, la vue et la proprioception (perception du corps dans 
l’espace comme, par exemple, la sensation d’être debout) permettant 
ainsi d’acquérir la position assise et la marche. Cependant,  
des  difficultés  pour  pratiquer  certains  sports  peuvent  persister.  Les 
troubles  de  l’équilibre  peuvent  s’intensifier  à  nouveau  lorsque  l’acuité 
visuelle diminue.  
               Par ailleurs, ces enfants 

n’ont jamais de vertige alors qu’il s’agit 

d’un symptôme habituel en cas d’atteinte vestibulaire d’une autre origine. 
  

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

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 II- La prise en charge des patients Usher type 1 

1) 

Mise en place d’une nouvelle prise en charge avec 
l’apprentissage de la langue des signes  

 

         

Il  y  a  environ  4  ans,  suite  à  la  demande  insistante  du  CRESAM 

(centre  de  ressources  des  personnes  atteintes  de  surdicécité),  et  de 
l’équipe  du  Professeur  Christian  HAMEL  (du  centre  de  référence  des 
maladies  rares  de  Montpellier  qui  reçoit  des  patients  atteints  du 
Syndrome  de  Usher),  le  Dr  DUPEYRON  ,ophtalmologue  du  centre  de 
l’A.R.A.M.A.V décide de modifier le projet médical et de rendre possible 
la prise en charge des patients atteint du syndrôme d’Usher type 1.    

         Pour  réaliser,  ce  projet,  une  partie  du  personnel,    suit  une 
formation continue pour l’apprentissage de la LSF cycle 1 ou A (environ 
80  heures)  ,  d

’autres  bénéficieront  d’une  formation  plus  complète 

jusqu’au cycle 4 ou D (voir annexe 1

 

2) 

 La communication avec ce type de patients. 

Le problème majeur dans la communication et la vision 

c’est 

l’éblouissement et l’héméralopie 

            

                              

 

           

Plafond allumé                                     Plafond éteint 

 

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a)  Contre jour vu par le patient 

 

 

                      

 

        Plafond  éteint                                  Plafond allumé 
        contraste faible                                contraste élevé 
 

                                 

 

 

b)  Acuité visuel inferieur à 1/10em 

 

                            

     

 

       Plafond non éclairé                                       Plafond éclairé  

 

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c) 

Précautions à prendre 

 

        

Pour  une  bonne  communication,  il  sera  nécessaire  de  porter  des 

vêtements sombres et de couleur unie pour que les mains se détachent bien de 
la couleur du fond.  
      Dans  les  centres  hospitaliers,  les  personnes  sourdes  et  malvoyantes  se 
plaignent souvent des praticiens en blouses blanches.

 

 

Plafond allumé avec contraste               Plafond éteint avec contraste 

 

       

                                                    

 

                  A éviter                                                           Meilleure attitude 

       

                                                  

 

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3) 

La multiplicité du handicap visuel 

 

 

                            

    

                                  Héméralopie en vision de loin 

                              

  

                                            

Eblouissement en vision de loin 

 

 

         

Dans la maladie d’USHER un champ visuel tubulaire se surajoute, 

augmentant  la  difficulté  à  communiquer.  Car  le  patient  doit  fixer  son 
regard sur le visage afin de discerner les expressions, ainsi que sur les 
mains pour pouvoir suivre la conversation.

 

    

              

 

     

 

VALENTIN 

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III 

– le bilan orthoptique 

1) 

 une évaluation sensorielle 
 

Acuité visuelle de loin et de prés  avec et sans correction 
Le champ visuel goldmann 
Le champ visuel automatisé (octopus) (+ ou -) 
La vison des couleurs 
La vision des contrastes 
La vision du relief 
 

2) 

Evaluation oculomotrice 
 

 La motilité 
 La motricité conjugué (saccades, poursuites) 
 Examen sous écran 
 Les vergences 
 Le PPC 
 Le synoptophore 
 

3) 

Une évaluation de la vision fonctionnelle 
 

     La lecture possible d’une lettre isolée, d’un mot isolé ou d’un texte,  la 
taille des mots lus, à quelle vitesse (le nombre de mots lus à la minute), 
quels types d’erreurs: mots courts, mots longs, au milieu, début ou en fin 
de texte, la difficulté à repérer la ligne suivante. 
 
     E

nfin, on évalue les besoins visuels du patient:les difficultés dans les 

déplacements,  dans  les  activités  de  la  vie  journalière,  dans  la 
coordination œil main, dans la lecture et l’écriture. 
 
     

La sensibilité à la lumière et le réflexe à la lumière sont observés. 

 
     A l’issue de ce bilan, l’orthoptiste et le patient définissent un  projet de 
rééducation  en  fonction  des  besoins  ,  des  motivations  personnelles  et 
des possibilités visuelles. 
 
     

L’évaluation  terminée,  on  a  toutes  les  données  en  main  pour 

commencer la rééducation. 

 

 

VALENTIN 

(CC BY-NC-ND 2.0) 

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IV 

– La rééducation orthoptique 

1)  Prise en charge envisagé 

 

      Elle est adaptée à l’atteinte visuelle du sujet mais aussi aux différents 
facteurs individuels (âge, motivation, projet…). 
 
      Elle n’améliore pas, n’aggrave pas, et ne stabilise pas la maladie. 
 
      La  rééducation  consiste  en  des  stimulations  visuelles  et  permet  de 
mettre  en  place  de  nouvelles  stratégies  de  compensation  au  déficit. 
C’est  une  « ré-éducation »  dans  le  sens  de  réadaptation  (  nouvelle 
éducation  avec  le  déficit).  La  « ré-éducation »  doit  permettre  une 
meilleure  utilisation  des  possibilités  visuelles  à  toute  distance 
(reconnaissance  des  visages,  contrôle  du  geste  fin,  lecture  et  écriture, 
mémoire, prise de repères visuels dans les déplacements, augmentation 
de l’endurance..). 
 
      La  finalité  de  cette  rééducation  est  d’améliorer  la  qualité  de  vie,  
apprendre à mieux voir pour mieux vivre. 

 

2) 

Quel type d’exercices 
 

     Le  contrôle  visuo-moteur  (mouvements  oculaires:  poursuites, 
saccades, mouvements oculo-céphaliques, convergence, fixation…) 
 
     Diminuer les gênes à la lumière (essais de verres teintés) 
 
     

Adapter l’éclairage sur plan de travail   

 
     Améliorer  le  repérage  et  la  localisation  par  des  stratégies  cognitives 
et attentionnelles.  

 

     Structurer l’espace, Organiser la prise d’information visuelle. 
     
     Développer  les  capacités  d’observation  et  de  perception,  les  prises 
d’indices  lui  permettant  de  formuler  des  hypothèses  pertinentes  pour 
identifier les situations qui sont présentées (en VP, VI, VL).  
  
     Optimiser  la  discrimination  exemple:  logiciel  orthop6,  visuo-analyse 
… 

VALENTIN 

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      Déterminer  les  aides  optiques  adaptées  aux  besoins  et  aux 
possibilités  du  patient,  associer  les  stratégies  cognitives  et 
attentionnelles  à l’utilisation des aides. 
 
      Les  mouvements  de  poursuite  et  les  mouvements  de  saccades 
reflexes  ou  volontaires,  favorisent  l’exploration  et  le  repérage  visuel. 
Ainsi, l’organisation sensori-motrice  se  restaure. Constamment mise en 
œuvre,  la  fixation  de  suppléance  se  consolide,  le  regard  se  pose  sans 
que les cibles disparaissent, la sensation de vision déformée diminue.  
 

3) 

Fonctions cognitives et mémoire 
 

      On  va  travailler  la  discrimination  par  la  reconnaissance  et 
l’identification visuelle de silhouettes, de formes et de détails grâce à des 
exercices de comparaisons. 

    

Repérage et discrimination              Utilisation d’une loupe à main

 

            

 

 

                        

 
                                                         Analyse visuelle des formes et des  
                                                     couleurs + coordination œil-main 
 
                                                                          On va travailler aussi la coordination     
                                                                          œil-main par sollicitation de la  
                                                                          perception visuelle dans la réalisation  
                                                                          de geste: 
 

VALENTIN 

(CC BY-NC-ND 2.0) 

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  -Dans les déficits centraux, c’est la localisation qui est perturbée (le pointage 
et l’appréhension) 
 - Dans les déficits périphériques, c’est  le repérage qui est difficile.  
 
 

                                                   

                                                   

                                                  

Utilisation d’un monoculaire : 

                                         

Le patient doit être efficace au niveau du  

                                         repérage ,de la localisation et de la 
                                         coordination œil main. 

 
 

 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

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Cas clinique 
 

•  1/ homme de 41 ans  
•  Pathologie: rétinopathie dans le cadre d’un syndrome de 

Usher type 1 

•  (discret, attentif, perspicace, prudent, très agréable) 
•  BAV progressive depuis 3ans (1 frère + jeune atteint)  
•   Projet: « se maintenir dans son activité professionnelle 

(plombier) » 

•  Signes fonctionnels : céphalées frontales, gênes oculaires 

sous les yeux, éblouissement et héméralopie 

•  (gênes diminuées, moins fréquentes, disparitions des 

céphalées frontales en fin de rééducation) 

•  A) E. sensorielle 
•  AVL : OD : 3/10         avec correction OD +1.50 (-1.50 à 0°) 

•  OG : 6/10                                       OG 

+1.75 (-1.50 à 175°) 

AVP : OD: Parinaud 6 

•  OG: Parinaud 3                

 

•  Vision des C:  voit 97,5% des contrastes à 1/20, 95% des 

contrastes à 1/10 et 90% des contrastes à 4/10 

•  Vision des couleurs: correcte Cv tubulaire avec îlot  

périphérique 

•  B) E. motrice: 
•  Esophorie’   +10   ;   Orthophorie de loin 
•  Poursuites: bonnes 
•  Saccades : mouvements de mâchoire, difficile au-delà d’un 

espace de 25cm 

•  PPC : 20 cm ( 8 cm en fin) 
•  C’+16 OD et OG (+40 en fin)  D’ -16 neutralisation (-12 en fin) 
•  C +6    (+16 en fin) 

 

D neutralisation (-6 en fin) 

•  OG directeur et dominant 

 

 

•  E.fonctionnelle: 
•  C.O.M: main préférée = droite (pointage, piquage, graphisme, 

écriture) b 

•  Localisation/ repérage: balayage par colonne avec vérification 

(90% des cibles retrouvées et 100% en fin de rééducation) 

•  Vitesse de lecture :65 mots/min et  
•  80 mots/min en fin de rééducation  

VALENTIN 

(CC BY-NC-ND 2.0) 

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•  AOPossédés: VT brun –rose avec correction bien adaptés 

 
 

 

 
Cv au sol 

 

 
 
 
 
 
 
 
 
 

VALENTIN 

(CC BY-NC-ND 2.0) 

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2) Homme   50 ans 
 

•  Pathologie: Rétinopathie dans le cadre d’un syndrome de 

Usher de type 1 (expressif, intrusif, spontané, direct, précipité, 
dispersé, aime plaisanter, ne tient pas toujours des réponses 
qui lui sont faites, patient agréable mais demandant beaucoup 
d’attention  et d’énergie)   

•  Projets : « souhaite de l’aide, progresser», continuer son 

travail (activité polyvalente au sein d’une cantine 
scolaire) autonomie, ……informatique ,ipad, lecture actualités. 

•  Signes fonct.: fatigue, tensions musculaires,  
•  Éblouissements+++, Héméralopie +++ 

 
 

•  A) E.sensorielle: 
•  AVL (SC): OD = 1/20   

AVP: OD = P26 

OG = 1/20  

 

OG = P26 

Vision des contrastes : 80% des contrastes à 1/20, et 60% à 1/10 en VP. 
Vision des couleurs: dyschromatopsie (confusion violet avec le rouge-
marron, l’orange avec le rose, le vert avec le bleu, le rose avec le 
marron). 
Cv : tubulaire 
 

•  B) E.motrice: 
•  Poursuites : possibles avec parfois présence de tremblements 

(saccades de refixation) 

•  Saccades : très difficile à partir de 20 cm 
•  PPC = 20cm l’OG lâche 
•  C’ : +15  (+25 en fin de rééducation) D’ : -12  
•  C) E.fonctionnelle: 
•  C.O.M: main préférée = droite (projection bras et préhension 

palmaire ) 

•  Localisation et repérage: pas de méthode ; moins de 10% des 

cibles sont retrouvées en début de rééducation. (ARRIVE à 
95% en fin de rééducation) 

•  AO Possédées: Verres teintés mal adaptés(gris ou orange), 
•  Vidéoagrandisseur de visiole VAD 600, ordinateur ac Zoomtext 

+ Loupe électronique portative LEP 430  

 

VALENTIN 

(CC BY-NC-ND 2.0) 

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Cv au sol 
 

 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

•  -surlunettes rose-brun 
•  -vidéoloupe portative avec champ de profondeur  
•  - lampe torche (éclairage puissant) 

 
 
 
 
 
 
 
 

VALENTIN 

(CC BY-NC-ND 2.0) 

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Conclusion : 
 
 

•  - 1 rôle charnière de médiateur entre le monde 

des voyants et des non-voyants permettant une 
meilleure adaptation dans le temps présent et la 
transition future d’une autre vie possible avec le 
déficit visuel. 

•  - un message d’espoir rendu possible par la 

prise en charge pluridisciplinaire  et la rencontre 
d’autres patients ayant réussis leur réadaptation.   

 
 
 
 
 

 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

VALENTIN 

(CC BY-NC-ND 2.0) 

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VALENTIN 

(CC BY-NC-ND 2.0) 

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http://www2.cresam.org/syndrome_usher

 

http://www.retina-france.asso.fr/

 

http://www.orpha.net/consor/cgi-

bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=886

 

http://www.institut-vision.org

 

 

Subtype

 

Gene locus

 

Gene symbol

 

Protein name

 

Protein function/possible function

 

Usher 1A

 

Withdrawn

 

Usher 1B

 

11q13.5

 

MYO7A

 

Myosin VIIa

 

Actin-based motor protein

 

Usher 1C

 

11q15.1

 

USH1C

 

Harmonin

 

PDZ-domain containing protein

 

Usher 1D

 

10q21-q22

 

CDH23

 

Cadherin-23

 

Integral membrane adhesion protein

 

Usher 1E

 

21q21

 

Unknown

 

Unknown

 

Unknown

 

Usher 1F

 

10q21.1

 

PCDH15

 

Protocadherin15

 

Integral membrane adhesion protein

 

Usher 1G

 

17q24-25

 

USH1/SANS

 

Sans

 

Putative scaffold protein

 

Usher 1H

 

15q22-23

 

Unknown

 

Unknown

 

Unknown

 

Usher 2A

 

1q41

 

USH2A

 

Usherin

 

Integral membrane protein

 

Usher 2B

 

Withdrawn

 

Usher 2C

 

5q14.3-21.3

 

VLGR1 (also known as GPR98)

 

Vlgr1

 

G-protein coupled receptor

 

Usher 2D

 

9q32-q34

 

WHRN (also know as DFNB31)

 

Whirlin

 

PDZ-domain containing protein

 

Usher 3A

 

3q21-q25

 

USA3A

 

Clarin 1

 

Integral membrane protein

 

Usher 3B

 

20q

 

Unknown

 

Unknown

 

Unknown

 

www.futurasciences.com 

VALENTIN 

(CC BY-NC-ND 2.0)